病原体宏基因测序(mNGS)和显微镜检查协助临床诊断一例黑热病
黑热病又称内脏利什曼病,是一种人畜共患的寄生虫病,人体感染此病后若得不到及时有效的治疗,90%以上的患者2年内将合并感染其它疾病而死亡,危害十分严重。1958年以后,我国基本消灭黑热病。鉴于本病的发热、消瘦、脾肿大、贫血等临床表现无明显特异性,极易与其它疾病混淆,而漏诊、误治。
2023年3月中旬,75岁的陈大爷因为不明原因的高烧和全血细胞减少被收治入院。进行了新冠、甲乙流感,以及一些常见感染检查结果都是阴性,使用常见的抗生素,抗菌药物治疗仍没有改善。开始怀疑是血液病,后来血液科医生开具了病原体宏基因测序(mNGS)和骨髓穿刺检查。

骨髓涂片,瑞氏染色,×1000
3月13日,我院检验科血液组的杨礼检验医师接到血液科电话,请求加急处理送检的骨髓片,因为患者反复高热,疑似黑热病症状,但深圳并非黑热病的高发地。接到电话后,杨礼老师把患者的骨髓片提前阅片,在经过历时20分钟“地毯式搜索”,终于在片尾处找到了一个完整的吞噬利杜体的巨噬细胞。
杜氏利什曼原虫虫体很小,体积和人体的血小板差不多,一般2.9-5.7微米×1.8-4.0微米,由于患者感染时间不长,骨髓里虫体不是很多,找到明确的利杜体可谓相当不容易。在骨髓中找到病原体给患者疾病的快速诊断提供了依据。同时送检的病原体宏基因测序(mNGS)回报检出杜氏利什曼原虫,使得患者及时确诊,并得到了有效的治疗。
患者治疗后进行复测NGS,检测结果为阴性,治愈出院。

骨髓涂片,瑞氏染色,×1000
黑热病在很多专业书籍、文献报道、期刊杂志都有提到,确诊后治疗相对容易,但实际工作中漏诊误治的情况屡见不鲜。深圳大学总医院此次快速确诊此例罕见疾病,体现医院疑难疾病诊疗的强大综合实力。通过骨髓片镜检精准诊断黑热病,也体现了我院检验科在寄生虫学鉴别诊断中的综合实力。
这一病例,提示检验人员须重视形态学检验工作,工作中要“劲头不松,紧抓专业,勤练内功”,不断提高形态学检验技术水平。检验科实验室专业技术人员采用传统显微镜检查,结合先进的高通量测序(mNGS)技术,将为临床精准诊疗提供更多有价值的实验依据。






